Long-term Outcomes of Patients With Wilson Disease in a Large Austrian Cohort

Βιβλιογραφικά δεδομένα

Clinical Gastroenterology and Hepatology 2014;12:683–689

 

Sandra Beinhardt,Waltraud Leiss,Albert Friedrich Stättermayer,Ivo Graziadei,Heinz Zoller,Rudolf Stauber,Andreas Maieron,Christian Datz,Petra Steindl-Munda, Harald Hofer,Wolfgang Vogel,Michael Trauner,and Peter Ferenci

 

Η κλινική πορεία και η έκβαση των ασθενών με νόσο του Wilson(Wilsondisease, WD) δεν είναι καλά καθορισμένη καθώς λείπουν επαρκή δεδομένα παρακολούθησης μεγάλων ομάδων ασθενών. Στην παρούσα μελέτη αναλύεται η μακρόχρονη κλινική εξέλιξη μιας τέτοιας ομάδας ασθενών και προσδιορίζονται παράγοντες κινδύνου για δυσμενή εξέλιξη.

Η μελέτη διενεργήθηκε στην Αυστρία και αφορούσε σε αναδρομική καταγραφή της εξέλιξης ασθενών με WDπου παρακολουθήθηκαν στο συγκεκριμένο κέντρο μεταξύ των ετών 1961 και 2013. Στο 72% των ασθενών είχε διενεργηθεί βιοψία ήπατος για την τεκμηρίωση της διάγνωσης, ενώ γενετική επιβεβαίωση υπήρχε στο 95%.

Εντοπίσθηκαν 229 ασθενείς (61% με καθ’ υπεροχή ηπατική συμμετοχή, 27% με καθ’ υπεροχή νευρολογική συμμετοχή, 10% με διάγνωση σε ασυμπτωματικό στάδιο λόγω οικογενειακού ιστορικού και 2% χωρίς σαφή έναρξη των συμπτωμάτων τους). 162/229 ασθενείς είχαν διαθέσιμα στοιχεία μακράς παρακολούθησης υπό αγωγή με μέση διάρκεια τα 14,8±11,4 έτη. Από αυτούς οι μισοί βελτιώθηκαν κλινικά, 25% είχαν σταθερή νόσο, ενώ μόνο 15% επιδεινώθηκε. 30 ασθενείς υποβλήθηκαν σε μεταμόσχευση ήπατος, κυρίως λόγω ρήξης της αντιρρόπησης της ηπατικής τους λειτουργίας. Η παρουσία κίρρωσης κατά τη διάγνωση αποτέλεσε το σημαντικότερο παράγοντα δυσμενούς εξέλιξης ή θανάτου.

Η μελέτη επιβεβαιώνει με στοιχεία μακράς παρακολούθησης την καλή κλινική πορεία των ασθενών με WD. Ηπατική μεταμόσχευση χρειάσθηκε σε μικρό ποσοστό ασθενών (13%) με σημαντικότερο παράγοντα κινδύνου την παρουσία κίρρωσης κατά τη διάγνωση.

 

 

 

Επιμέλεια: Μανόλης Κ. Σινάκος